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题目：Multi-omic machine learning predictor of breast cancer therapy response

杂志：Nature

IF: 49.96

时间：7 Dec. 2021

链接：https://www.nature.com/articles/s41586-021-04278-5

代码：

一句话概括

使用逻辑回归，SVM和随机森林的组合机器学习方法，结合临床数据、数字病理学数据、基因组和转录组学数据，对乳腺癌治疗的反应进行预测

###摘要

乳腺癌是由恶性细胞和肿瘤微环境组成的复杂生态系统。这些肿瘤生态系统的组成和其中的相互作用有助于细胞毒性治疗反应。构建细胞毒性治疗反应的预测器还有待研究。这篇文章收集了168名患者在手术前接受化疗+/-HER2靶向治疗的乳腺肿瘤治疗前活检的临床、数字病理学、基因组和转录组资料。然后将手术时的病理终点（完全反应或残余疾病）与这些诊断性活检的多组学特征相关联。他们发现，对治疗的反应是由预处理的肿瘤生态系统调节的，其多组学景观可以用机器学习整合到预测模型中。治疗后残余疾病的程度与治疗前的特征单调相关，包括肿瘤突变和拷贝数变异、肿瘤增殖、免疫浸润和T细胞功能紊乱和排斥。将这些特征结合到一个多组学机器学习模型中，可预测外部验证队列（75名患者）的病理完全反应，AUC为0.87。总之，对治疗的反应是由通过数据整合和机器学习捕获的整个肿瘤生态系统的基线特征决定的。这种方法可用于开发其他癌症的预测器。

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Nat. Biotechnol. | 通过迁移学习将单细胞数据映射到参考图谱

题目：Mapping single-cell data to reference atlases by transfer learning

杂志：Nature Biotechnology

IF: 54.91

时间：30 August 2021

链接：https://www.nature.com/articles/s41587-021-01001-7

摘要

现在，大型单细胞图谱被不断地生成，作为分析较小规模研究的参考。然而，由于数据集之间的批次效应、计算资源的有限可用性和原始数据的共享限制，从参考数据中学习是复杂的。在这里，我们介绍了一种深度学习策略，用于在称为单细胞结构手术（single-cell architectural surgery，scArches）的参考之上映射查询数据集。scArches使用转移学习和参数优化来实现高效、分散、迭代的参考构建和新数据集与现有参考的上下文关系，而无需分享原始数据。利用小鼠大脑、胰腺、免疫和全生物体图谱的例子，我们表明scArches保留了生物状态信息，同时消除了批量效应，而且使用的参数比从头整合少四个数量级。最后，scArches在映射到健康参照物时保留了COVID-19的疾病变异，从而能够发现疾病特定的细胞状态。scArches将通过实现参照物图谱的迭代构建、更新、共享和有效使用来促进合作项目。

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Brief. Bioinformatics | DeepHost：用卷积神经网络进行噬菌体宿主预测

题目：DeepHost: phage host prediction with convolutional neural network

杂志：Briefings in Bioinformatics

IF: 11.62

时间：22 September 2021

链接：https://doi.org/10.1093/bib/bbab385

摘要

新一代测序技术迅速扩大了已知的噬菌体基因组。与基于培养的方法不同，从下一代测序数据中发现的噬菌体的宿主仍未被描述。噬菌体基因组的高度多样性使得宿主分配任务具有挑战性。为了解决这个问题，我们提出了一个噬菌体宿主预测工具-DeepHost。为了将噬菌体基因组编码成矩阵，我们设计了一种基因组编码方法，应用各种间隔的K-mer对来容忍序列变化，包括插入、删除和突变。DeepHost应用卷积神经网络来预测宿主分类法。DeepHost在属级（72个分类群）的预测准确率为96.05%，在种级（118个分类群）的预测准确率为90.78%，比现有的噬菌体宿主预测工具高出10.16-30.48%，取得了与BLAST相当的结果。对于在BLAST中没有命中的基因组，DeepHost在属级获得了38.00%的准确率，在种级获得了26.47%的准确率，使其适用于与现有数据集同源序列较少的基因组。DeepHost是alignment-free的，它比BLAST快，特别是对大的数据集。DeepHost可在https://github.com/deepomicslab/DeepHost。

文章思路

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基因组序列编码方法：

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Illustration of the matrix construction process. Given a DNA sequence, all possible 2-mer pairs are collected with spaced distance of 0 (upper) and 1 (lower). For each distance, we construct two matrices.

CNN 架构

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Brief. Bioinformatics ｜评估基于基因组测序数据寻找顺式调控基序的深度学习方法

题目：Assessing deep learning methods in cis-regulatory motif finding based on genomic sequencing data

杂志：Briefings in Bioinformatics

IF: 11.62

时间：05 October 2021

链接：https://doi.org/10.1093/bib/bbab374

摘要

从基因组测序数据（如ChIP-seq和CLIP-seq）中识别顺式调控基序，对于识别转录因子（TF）结合位点和推断任何生物体的基因调控机制至关重要。自2015年以来，深度学习（DL）方法已被广泛用于识别TF结合位点和预测基序，其优点是提供一个可扩展的、灵活的和统一的计算方法，以实现高度准确的预测。目前已经开发了20种DL方法。然而，如果没有一个明确和系统的评估，用户将很难为他们的具体研究选择最合适的工具。在这份研究中，他们使用690个ENCODE ChIP-seq、126个癌症ChIP-seq和55个RNA CLIP-seq数据评估了20种顺式调控图案预测的DL方法。他们评估了四个指标，包括发现动机的准确性、DNA/RNA序列分类的性能、算法的可扩展性和工具的可用性。评估结果证明了现有DL方法的高度互补性。确定最适合的模型应主要取决于数据的大小和类型以及方法的输出。

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