单细胞技术发展的如火如荼，实验方法、算法、分析工具不断迭代更新和完善。瑞典Karolinska Institute 的Rickard Sandberg实验室14年发表了Smart-seq和Smart-seq2，是至今较为流行的单细胞实验方法之一，由于其具有全长转录本覆盖度的优点，由此可以用于研究可变剪接、变异、等位基因、转录本亚型等转录后调控。但是由于其通量低，价格较贵，限制了其广泛的推广应用。而10X Genomics的出现，由于通量高，价格低，迅速占领了单细胞技术的大部分市场。

基因组变异

这里重温下基因组变异的知识，尤其是结构变异的知识点：

• 单碱基变异，即单核苷酸多态性(SNP)，最常见也最简单的一种基因组变异形式；
• 很短的Insertion 和 Deletion，也常被我们合并起来称为Indel。主要指在基因组某个位置上发生较短长度的线性片段插入或者删除的现象。强调线性的原因是，这里的插入和删除是有前后顺序的与下述的结构性变异不同。Indel长度通常在50bp以下，更多时候甚至是不超过10bp，这个长度范围内的序列变化可以通过Smith-Waterman 的局部比对算法来准确获得，并且也能够在目前短读长的测序数据中较好地检测出来
• 基因组结构性变异**（Structure Variantions，简称SVs），这篇文章的重点，通常就是指基因组上大长度的序列变化和位置关系变化。类型很多，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除（Big Indel）、串联重复（Tandem repeate）、染色体倒位（Inversion）、染色体内部或染色体之间的序列易位（Translocation）、拷贝数变异（CNV）以及形式更为复杂的嵌合性变异。